Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management

O. Hiort; L. Marshall; A. Bacia; M. Bouteleux; A. Rody; L. Wünsch

doi:10.1007/s10304-020-00352-9

Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management

Translated title of the contribution: Differences of sex development in children and adolescents: Principles. diagnostics and management

O. Hiort^*, L. Marshall, A. Bacia, M. Bouteleux, A. Rody, L. Wünsch

^*Corresponding author for this work

Abstract

Disorders, variations or differences of sex development (DSD) describe a group of people with an innate discrepancy between chromosomal, gonadal and phenotypical sex. Diagnostics and management have undergone enormous changes in recent years. The clinical examination should follow standardized guidelines. New recommendations propagate genetic and endocrinological diagnostics in parallel. Therefore, the steps of investigations should be coordinated by a center of expertise, which is also responsible for the interpretation of the results. These are completed by imaging methods and where required invasive measures, mainly laparoscopy. Persons with DSD are in need of complex management. Therefore, the establishment of centers of expertise should in principle be advocated in order to ensure that procedures are in line with current recommendations. During and beyond medical treatment families and care seekers should receive psychological support.

Translated title of the contribution	Differences of sex development in children and adolescents: Principles. diagnostics and management
Original language	German
Journal	Gynakologische Endokrinologie
ISSN	1610-2894
DOIs	https://doi.org/10.1007/s10304-020-00352-9
Publication status	Published - 25.11.2020

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2.22-20 Pediatric and Adolescent Medicine
2.22-17 Endocrinology, Diabetology, Metabolism

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10.1007/s10304-020-00352-9

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@article{bc70b5e903bd466796da12f3d92bb863,

title = "Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management",

abstract = "St{\"o}rungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und ph{\"a}notypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt. Die klinische Untersuchung erfolgt m{\"o}glichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Ma{\ss}nahmen, zumeist die Laparoskopie. Menschen mit DSD bed{\"u}rfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grunds{\"a}tzlich zu bef{\"u}rworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte w{\"a}hrend der medizinischen Ma{\ss}nahmen und dar{\"u}ber hinaus psychologisch begleitet werden. ",

author = "O. Hiort and L. Marshall and A. Bacia and M. Bouteleux and A. Rody and L. W{\"u}nsch",

year = "2020",

month = nov,

day = "25",

doi = "10.1007/s10304-020-00352-9",

language = "Deutsch",

journal = "Gynakologische Endokrinologie",

issn = "1610-2894",

publisher = "Springer Medizin",

}

TY - JOUR

T1 - Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management

AU - Hiort, O.

AU - Marshall, L.

AU - Bacia, A.

AU - Bouteleux, M.

AU - Rody, A.

AU - Wünsch, L.

PY - 2020/11/25

Y1 - 2020/11/25

N2 - Störungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt. Die klinische Untersuchung erfolgt möglichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Maßnahmen, zumeist die Laparoskopie. Menschen mit DSD bedürfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grundsätzlich zu befürworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte während der medizinischen Maßnahmen und darüber hinaus psychologisch begleitet werden.

AB - Störungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt. Die klinische Untersuchung erfolgt möglichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Maßnahmen, zumeist die Laparoskopie. Menschen mit DSD bedürfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grundsätzlich zu befürworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte während der medizinischen Maßnahmen und darüber hinaus psychologisch begleitet werden.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/85096582841

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/1674b54d-c3ff-3445-88ff-65930070f5c8/

U2 - 10.1007/s10304-020-00352-9

DO - 10.1007/s10304-020-00352-9

M3 - Übersichtsarbeiten

AN - SCOPUS:85096582841

SN - 1610-2894

JO - Gynakologische Endokrinologie

JF - Gynakologische Endokrinologie

ER -

Varianten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen: Grundlagen, Diagnostik und Management

Abstract

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SFB 1665: Sexdiversity - Determinants, meanings and implications of sex diversity in sociocultural, medical and biological landscapes

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