Störungen der Geschlechtsentwicklung

U. Thyen; E. Hampel; Olaf Hiort

doi:10.1007/s00103-007-0393-5

Störungen der Geschlechtsentwicklung

Translated title of the contribution: Disorders of sex development

U. Thyen, E. Hampel, Olaf Hiort^*

^*Corresponding author for this work

Clinic of Pediatric and Adolescent Medicine

5 Citations (Scopus)

Abstract

Disorders of sex development (DSD) include a heterogeneous group of heritable disorders of sex determination and differentiation, formerly termed "intersexuality". This includes chromosomal as well as monogenic disorders, which inhibit or change primarily genetic or endocrine pathways of normal sex development. However, in most patients affected, no definitive cause for the disorder can be found. Therefore, the birth of a child with ambiguous genitalia still represents an enormous challenge. For the structuring of diagnostic procedures, for decision making and also for therapeutic interventions a highly specialized team of physicians of different subspecialties and of experts for psychosocial care is needed to counsel parents and patients accordingly. This manuscript shall explain the genetic and molecular origins of DSD, the new DSD nomenclature, the consecutive classification and steps for diagnosis. New scientific topics on DSD are presented.

Translated title of the contribution	Disorders of sex development
Original language	German
Journal	Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Volume	50
Issue number	12
Pages (from-to)	1569-1577
Number of pages	9
ISSN	1436-9990
DOIs	https://doi.org/10.1007/s00103-007-0393-5
Publication status	Published - 12.2007

Research Areas and Centers

Academic Focus: Center for Brain, Behavior and Metabolism (CBBM)

UN SDGs

This output contributes to the following UN Sustainable Development Goals (SDGs)

Access to Document

10.1007/s00103-007-0393-5

Cite this

@article{9b7a37b1c1374e63a9cab9c5dcb6eb2a,

title = "St{\"o}rungen der Geschlechtsentwicklung",

abstract = "St{\"o}rungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD) umfassen eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die fr{\"u}her auch als {"}Intersexualit{\"a}t{"} bezeichnet wurden. Hierzu geh{\"o}ren sowohl chromosomale als auch monogen vererbte St{\"o}rungen, die entweder prim{\"a}r genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der Geschlechtsentwicklung f{\"u}hren. Bei einem Gro{\ss}teil der F{\"a}lle ist jedoch auch heute noch keine genaue kausale Zuordnung m{\"o}glich. Die Geburt eines Kindes mit einer genitalen Fehlbildung stellt daher weiterhin eine gro{\ss}e Herausforderung f{\"u}r alle Beteiligten dar. Im Vordergrund stehen neben der Diagnosestellung vor allem die Beratung und Begleitung der Betroffenen bzw. der Eltern durch ein qualifiziertes Team aus {\"A}rzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten. Der vorliegende Beitrag erl{\"a}utert zun{\"a}chst die Grundlagen der sexuellen Determinierung und Differenzierung mit den molekulargenetischen Ursachen der Abweichungen. Anschlie{\ss}end gehen wir auf die im Jahr 2005 verabschiedete internationale Nomenklatur zu DSD, die daraus folgende Klassifikation sowie auf diagnostische Ma{\ss}nahmen und Fragen der Entscheidungsfindung ein. Neue Forschungsthemen werden vorgestellt.",

author = "U. Thyen and E. Hampel and Olaf Hiort",

year = "2007",

month = dec,

doi = "10.1007/s00103-007-0393-5",

language = "Deutsch",

volume = "50",

pages = "1569--1577",

journal = "Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz",

issn = "1436-9990",

number = "12",

}

TY - JOUR

T1 - Störungen der Geschlechtsentwicklung

AU - Thyen, U.

AU - Hampel, E.

AU - Hiort, Olaf

PY - 2007/12

Y1 - 2007/12

N2 - Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD) umfassen eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die früher auch als "Intersexualität" bezeichnet wurden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der Geschlechtsentwicklung führen. Bei einem Großteil der Fälle ist jedoch auch heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Die Geburt eines Kindes mit einer genitalen Fehlbildung stellt daher weiterhin eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Im Vordergrund stehen neben der Diagnosestellung vor allem die Beratung und Begleitung der Betroffenen bzw. der Eltern durch ein qualifiziertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten. Der vorliegende Beitrag erläutert zunächst die Grundlagen der sexuellen Determinierung und Differenzierung mit den molekulargenetischen Ursachen der Abweichungen. Anschließend gehen wir auf die im Jahr 2005 verabschiedete internationale Nomenklatur zu DSD, die daraus folgende Klassifikation sowie auf diagnostische Maßnahmen und Fragen der Entscheidungsfindung ein. Neue Forschungsthemen werden vorgestellt.

AB - Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD) umfassen eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die früher auch als "Intersexualität" bezeichnet wurden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der Geschlechtsentwicklung führen. Bei einem Großteil der Fälle ist jedoch auch heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Die Geburt eines Kindes mit einer genitalen Fehlbildung stellt daher weiterhin eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Im Vordergrund stehen neben der Diagnosestellung vor allem die Beratung und Begleitung der Betroffenen bzw. der Eltern durch ein qualifiziertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten. Der vorliegende Beitrag erläutert zunächst die Grundlagen der sexuellen Determinierung und Differenzierung mit den molekulargenetischen Ursachen der Abweichungen. Anschließend gehen wir auf die im Jahr 2005 verabschiedete internationale Nomenklatur zu DSD, die daraus folgende Klassifikation sowie auf diagnostische Maßnahmen und Fragen der Entscheidungsfindung ein. Neue Forschungsthemen werden vorgestellt.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=37149050837&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.1007/s00103-007-0393-5

DO - 10.1007/s00103-007-0393-5

M3 - Zeitschriftenaufsätze

C2 - 18058149

AN - SCOPUS:37149050837

SN - 1436-9990

VL - 50

SP - 1569

EP - 1577

JO - Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz

JF - Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz

IS - 12

ER -

Störungen der Geschlechtsentwicklung

Abstract

Research Areas and Centers

UN SDGs

Access to Document

Other files and links

Cite this