Polkörperdiagnostik bei zytogenetischer Prädisposition

M. Montag; A. Schultze-Mosgau; K. Van Der Ven

doi:10.1007/s10304-006-0172-7

Polkörperdiagnostik bei zytogenetischer Prädisposition

Translated title of the contribution: Polar body diagnosis in cases with cytogenetic predisposition

M. Montag^*, A. Schultze-Mosgau, K. Van Der Ven

^*Corresponding author for this work

Clinic of Gynecology and Obstetrics

University of Bonn

3 Citations (Scopus)

Abstract

Polar body diagnosis (PBD) enables the indirect cyto- and molecular genetic analysis of oocytes. Its main application is the detection of chromosomal aneuploidies in oocytes. In this article, we present our investigations on the use of PBD in cases with a known cytogenetic predisposition. Our data show that the application of PBD is beneficial for maternal translocations as the majority of oocytes are unbalanced for the chromosomes involved in the translocation. The exclusion of aneuploid oocytes results in acceptable pregnancy and delivery rates. Our data on women with low level sex chromosome mosaicism in peripheral lymphocytes are equally interesting. Gonosomal aneuploidies were not found to contribute predominantly to the chromosomal disorders identified in mature oocytes in these patients.

Translated title of the contribution	Polar body diagnosis in cases with cytogenetic predisposition
Original language	German
Journal	Gynakologische Endokrinologie
Volume	5
Issue number	1
Pages (from-to)	21-25
Number of pages	5
ISSN	1610-2894
DOIs	https://doi.org/10.1007/s10304-006-0172-7
Publication status	Published - 02.2007

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10.1007/s10304-006-0172-7

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title = "Polk{\"o}rperdiagnostik bei zytogenetischer Pr{\"a}disposition",

abstract = "Die Polk{\"o}rperdiagnostik (PKD) erm{\"o}glicht die zyto- und molekulargenetische Untersuchung von Eizellen. Das Haupteinsatzgebiet der PKD ist der Nachweis von Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen. In der vorliegenden Arbeit stellen wir unsere Untersuchungen nach Einsatz der Polk{\"o}rperdiagnostik bei bekannter zytogenetischer Pr{\"a}disposition der Frau vor. Unsere Daten belegen, dass bei m{\"u}tterlichen Translokationen die Durchf{\"u}hrung der Polk{\"o}rperdiagnostik durchaus sinnvoll ist, da ein Gro{\ss}teil der Eizellen eine Fehlverteilung der an der jeweiligen Translokation beteiligten Chromosomen aufweist. Der fr{\"u}hzeitige Ausschluss von Eizellen mit einer vererbten unbalancierten Translokation resultiert in akzeptablen Schwangerschafts- und Geburtenraten. Interessant sind unsere Befunde bei Frauen mit niedriggradigen Gonosomenmosaiken in peripheren Lymphozyten. Gonosomale Aneuploidien sind auch bei diesen Patientinnen an der Gesamtzahl der Chromosomenfehlverteilungen in reifen Eizellen nicht {\"u}berm{\"a}{\ss}ig h{\"a}ufig beteiligt. ",

author = "M. Montag and A. Schultze-Mosgau and \{Van Der Ven\}, K.",

year = "2007",

month = feb,

doi = "10.1007/s10304-006-0172-7",

language = "Deutsch",

volume = "5",

pages = "21--25",

journal = "Gynakologische Endokrinologie",

issn = "1610-2894",

publisher = "Springer Medizin",

number = "1",

}

TY - JOUR

T1 - Polkörperdiagnostik bei zytogenetischer Prädisposition

AU - Montag, M.

AU - Schultze-Mosgau, A.

AU - Van Der Ven, K.

PY - 2007/2

Y1 - 2007/2

N2 - Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht die zyto- und molekulargenetische Untersuchung von Eizellen. Das Haupteinsatzgebiet der PKD ist der Nachweis von Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen. In der vorliegenden Arbeit stellen wir unsere Untersuchungen nach Einsatz der Polkörperdiagnostik bei bekannter zytogenetischer Prädisposition der Frau vor. Unsere Daten belegen, dass bei mütterlichen Translokationen die Durchführung der Polkörperdiagnostik durchaus sinnvoll ist, da ein Großteil der Eizellen eine Fehlverteilung der an der jeweiligen Translokation beteiligten Chromosomen aufweist. Der frühzeitige Ausschluss von Eizellen mit einer vererbten unbalancierten Translokation resultiert in akzeptablen Schwangerschafts- und Geburtenraten. Interessant sind unsere Befunde bei Frauen mit niedriggradigen Gonosomenmosaiken in peripheren Lymphozyten. Gonosomale Aneuploidien sind auch bei diesen Patientinnen an der Gesamtzahl der Chromosomenfehlverteilungen in reifen Eizellen nicht übermäßig häufig beteiligt.

AB - Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht die zyto- und molekulargenetische Untersuchung von Eizellen. Das Haupteinsatzgebiet der PKD ist der Nachweis von Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen. In der vorliegenden Arbeit stellen wir unsere Untersuchungen nach Einsatz der Polkörperdiagnostik bei bekannter zytogenetischer Prädisposition der Frau vor. Unsere Daten belegen, dass bei mütterlichen Translokationen die Durchführung der Polkörperdiagnostik durchaus sinnvoll ist, da ein Großteil der Eizellen eine Fehlverteilung der an der jeweiligen Translokation beteiligten Chromosomen aufweist. Der frühzeitige Ausschluss von Eizellen mit einer vererbten unbalancierten Translokation resultiert in akzeptablen Schwangerschafts- und Geburtenraten. Interessant sind unsere Befunde bei Frauen mit niedriggradigen Gonosomenmosaiken in peripheren Lymphozyten. Gonosomale Aneuploidien sind auch bei diesen Patientinnen an der Gesamtzahl der Chromosomenfehlverteilungen in reifen Eizellen nicht übermäßig häufig beteiligt.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/34250309709

U2 - 10.1007/s10304-006-0172-7

DO - 10.1007/s10304-006-0172-7

M3 - Zeitschriftenaufsätze

AN - SCOPUS:34250309709

SN - 1610-2894

VL - 5

SP - 21

EP - 25

JO - Gynakologische Endokrinologie

JF - Gynakologische Endokrinologie

IS - 1

ER -

Polkörperdiagnostik bei zytogenetischer Prädisposition

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