Genetische beratung in der reproduktionsmedizin

Y. Hellenbroich

doi:10.1007/s10304-006-0173-6

Genetische beratung in der reproduktionsmedizin

Translated title of the contribution: Genetic counselling in reproductive medicine

Y. Hellenbroich^*

^*Corresponding author for this work

Institute of Human Genetics

Abstract

Since infertility often has genetic causes, reproductive medicine and human genetics are two tightly linked medical disciplines. Genetic testing should always be accompanied by the offer of genetic counselling. This should help the patient to understand the medical facts of the disorder and enable him or her to make informed decisions. Genetic counselling should be non-directive and should not directly influence the decision of the patient. Rather, it should consider the patient's personal situation and moral concepts. The genetic causes of infertility are widespread. They range from numerical aberrations of the sex chromosomes, translocations of the autosomes and microdeletions of the Y chromosome to a variety of monogenic disorders. In addition to the genetic causes of infertility, genetic counselling should also cover the elevated risk of assisted reproductive technology for malformations and imprinting defects.

Translated title of the contribution	Genetic counselling in reproductive medicine
Original language	German
Journal	Gynakologische Endokrinologie
Volume	5
Issue number	1
Pages (from-to)	26-32
Number of pages	7
ISSN	1610-2894
DOIs	https://doi.org/10.1007/s10304-006-0173-6
Publication status	Published - 02.2007

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10.1007/s10304-006-0173-6

Cite this

@article{efd262de2000489fb901425b71008114,

title = "Genetische beratung in der reproduktionsmedizin",

abstract = "Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilit{\"a}t h{\"a}ufig auf genetische Ursachen zur{\"u}ckzuf{\"u}hren ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie erm{\"o}glicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner m{\"o}glicherweise genetisch bedingten Gesundheitsst{\"o}rung zu beantworten und eine eigenst{\"a}ndige Entscheidung f{\"u}r oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu k{\"o}nnen. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige pers{\"o}nliche Situation und Wertehaltung ber{\"u}cksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilit{\"a}t sind breit gef{\"a}chert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen {\"u}ber Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilit{\"a}t sollten auch m{\"o}gliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erh{\"o}hte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespr{\"a}ch angesprochen werden. ",

author = "Y. Hellenbroich",

year = "2007",

month = feb,

doi = "10.1007/s10304-006-0173-6",

language = "Deutsch",

volume = "5",

pages = "26--32",

journal = "Gynakologische Endokrinologie",

issn = "1610-2894",

publisher = "Springer Medizin",

number = "1",

}

TY - JOUR

T1 - Genetische beratung in der reproduktionsmedizin

AU - Hellenbroich, Y.

PY - 2007/2

Y1 - 2007/2

N2 - Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilität häufig auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie ermöglicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner möglicherweise genetisch bedingten Gesundheitsstörung zu beantworten und eine eigenständige Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu können. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige persönliche Situation und Wertehaltung berücksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilität sind breit gefächert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen über Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilität sollten auch mögliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erhöhte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden.

AB - Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilität häufig auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie ermöglicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner möglicherweise genetisch bedingten Gesundheitsstörung zu beantworten und eine eigenständige Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu können. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige persönliche Situation und Wertehaltung berücksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilität sind breit gefächert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen über Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilität sollten auch mögliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erhöhte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/34250340593

U2 - 10.1007/s10304-006-0173-6

DO - 10.1007/s10304-006-0173-6

M3 - Übersichtsarbeiten

AN - SCOPUS:34250340593

SN - 1610-2894

VL - 5

SP - 26

EP - 32

JO - Gynakologische Endokrinologie

JF - Gynakologische Endokrinologie

IS - 1

ER -

Genetische beratung in der reproduktionsmedizin

Abstract

UN SDGs

Research Areas and Centers

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