Abstract
Einleitung: Die Toolbox MOLGENIS [1] ist im Biobanking-Kontext etabliert und verfügt über Module zur Annotierung von Metadaten und dem Matching von Datenelementen. Daten und Metadaten werden in MOLGENIS im entity model extensible (EMX) Tabellenformat gespeichert [2]. Gegenstand dieser Arbeit ist die Realisierung eines Metadatenaustausches zwischen Systemen, die über eine HL7 FHIR Schnittstelle verfügen, und MOLGENIS.
Studienformulare liegen häufig im CDISC ODM Format vor, gleichermaßen eignet sich die HL7 FHIR Ressource Questionnaire als Austauschformat [3]. Eine Webanwendung zur Konvertierung von ODM-Studienformularen in FHIR Questionnaires wurde von Doods et al. [4] entwickelt.
FHIR Questionnaires können FHIR ElementDefinitions aus in einem Metadata Repository [5] enthaltenen FHIR DataElements referenzieren und die semantische Interoperabilität verbessern. Bei der Konvertierung sollen besonders die in den einzelnen Fragen (items) enthaltenen Metadaten erhalten bleiben, um eine sinnvolle Weiterverarbeitung in MOLGENIS zu ermöglichen.
Methoden: Das System zur Konvertierung von FHIR Ressourcen in das EMX Format wurde unter Verwendung des Spark Framework und der HAPI FHIR Library als Webservice in Java 8 entwickelt. Als Eingabeparameter dienen die URL eines FHIR Questionnaires sowie (optional) die Adresse der MOLGENIS-Instanz, auf der die konvertierten Daten gespeichert werden sollen. Die Konvertierung kann über eine grafische Benutzeroberfläche oder über eine REST Schnittstelle erfolgen. Dabei bildet ein Questionnaire eine EMX entity ab, die items werden als EMX Attribute gespeichert. Die Verschachtelung von items innerhalb der Questionnaires korrespondiert in EMX zu compound Attributen, sodass die Struktur des Questionnaires erhalten bleibt. Falls eine MOLGENIS URL angegeben wurde, wird sichergestellt, dass neue entities nicht serverseitig bereits vergebene Namen erhalten. Die EMX Tabellen werden dann als tab-separated values ausgegeben und können in MOLGENIS importiert werden.
Ergebnisse: Das entwickelte System ermöglicht eine Konvertierung von FHIR Questionnaires in das EMX Format, wobei wesentliche Strukturelemente wie Fragetexte, Auswahloptionen und Default-Werte sowie semantische Annotationen zu den einzelnen Fragen erhalten bleiben. Jedoch können nicht alle Informationen aus den Questionnaires in das EMX Format übertragen werden. Beispielsweise können zu einer EMX entity nur Strukturinformationen und eine description gespeichert werden. Für jedes Questionaire item bleiben einige Informationen wie Terminologie-Codes nur über den tag-Mechanismus von EMX erhalten. Darüber hinaus können Verweise zwischen FHIR Ressourcen vereinzelt nicht aufgelöst werden, da die referenzierten Ressourcen nicht verfügbar sind.
Diskussion: FHIR Questionnaires lassen sich im EMX Format abbilden, außerdem könnten erfasste Instanzdaten aus FHIR QuestionnaireResponses nach einer entsprechenden Konvertierung in MOLGENIS gespeichert werden. Aufgrund der fehlenden Flexibilität von EMX gehen einige Metainformationen, wie zum Beispiel Status oder Herausgeber eines Fragebogens, verloren. Problematisch ist auch die maximale EMX Namenslänge von 30 Zeichen, da FHIR URIs meist wesentlich länger sind. In dem entwickelten System werden die URIs irreversibel in zehnstellige Hashcodes umgewandelt, die dann als EMX Namen dienen. Zur Reidentifizierung des Questionnaire wird in der description jeder EMX entity die FHIR URL des ursprünglichen Questionnaires gespeichert. Allerdings ist die EMX description ein Freitextfeld, daher kann die eindeutige Reidentifizierung nicht gewährleistet werden. Es bedarf einer Rücktransformation, um die in MOLGENIS angereicherten Metadaten in einem Metadata Repository nutzen zu können. Eine stetige Weiterentwicklung des Tools ist notwendig, da sowohl HL7 FHIR als auch EMX fortlaufenden Änderungen unterliegen.
Studienformulare liegen häufig im CDISC ODM Format vor, gleichermaßen eignet sich die HL7 FHIR Ressource Questionnaire als Austauschformat [3]. Eine Webanwendung zur Konvertierung von ODM-Studienformularen in FHIR Questionnaires wurde von Doods et al. [4] entwickelt.
FHIR Questionnaires können FHIR ElementDefinitions aus in einem Metadata Repository [5] enthaltenen FHIR DataElements referenzieren und die semantische Interoperabilität verbessern. Bei der Konvertierung sollen besonders die in den einzelnen Fragen (items) enthaltenen Metadaten erhalten bleiben, um eine sinnvolle Weiterverarbeitung in MOLGENIS zu ermöglichen.
Methoden: Das System zur Konvertierung von FHIR Ressourcen in das EMX Format wurde unter Verwendung des Spark Framework und der HAPI FHIR Library als Webservice in Java 8 entwickelt. Als Eingabeparameter dienen die URL eines FHIR Questionnaires sowie (optional) die Adresse der MOLGENIS-Instanz, auf der die konvertierten Daten gespeichert werden sollen. Die Konvertierung kann über eine grafische Benutzeroberfläche oder über eine REST Schnittstelle erfolgen. Dabei bildet ein Questionnaire eine EMX entity ab, die items werden als EMX Attribute gespeichert. Die Verschachtelung von items innerhalb der Questionnaires korrespondiert in EMX zu compound Attributen, sodass die Struktur des Questionnaires erhalten bleibt. Falls eine MOLGENIS URL angegeben wurde, wird sichergestellt, dass neue entities nicht serverseitig bereits vergebene Namen erhalten. Die EMX Tabellen werden dann als tab-separated values ausgegeben und können in MOLGENIS importiert werden.
Ergebnisse: Das entwickelte System ermöglicht eine Konvertierung von FHIR Questionnaires in das EMX Format, wobei wesentliche Strukturelemente wie Fragetexte, Auswahloptionen und Default-Werte sowie semantische Annotationen zu den einzelnen Fragen erhalten bleiben. Jedoch können nicht alle Informationen aus den Questionnaires in das EMX Format übertragen werden. Beispielsweise können zu einer EMX entity nur Strukturinformationen und eine description gespeichert werden. Für jedes Questionaire item bleiben einige Informationen wie Terminologie-Codes nur über den tag-Mechanismus von EMX erhalten. Darüber hinaus können Verweise zwischen FHIR Ressourcen vereinzelt nicht aufgelöst werden, da die referenzierten Ressourcen nicht verfügbar sind.
Diskussion: FHIR Questionnaires lassen sich im EMX Format abbilden, außerdem könnten erfasste Instanzdaten aus FHIR QuestionnaireResponses nach einer entsprechenden Konvertierung in MOLGENIS gespeichert werden. Aufgrund der fehlenden Flexibilität von EMX gehen einige Metainformationen, wie zum Beispiel Status oder Herausgeber eines Fragebogens, verloren. Problematisch ist auch die maximale EMX Namenslänge von 30 Zeichen, da FHIR URIs meist wesentlich länger sind. In dem entwickelten System werden die URIs irreversibel in zehnstellige Hashcodes umgewandelt, die dann als EMX Namen dienen. Zur Reidentifizierung des Questionnaire wird in der description jeder EMX entity die FHIR URL des ursprünglichen Questionnaires gespeichert. Allerdings ist die EMX description ein Freitextfeld, daher kann die eindeutige Reidentifizierung nicht gewährleistet werden. Es bedarf einer Rücktransformation, um die in MOLGENIS angereicherten Metadaten in einem Metadata Repository nutzen zu können. Eine stetige Weiterentwicklung des Tools ist notwendig, da sowohl HL7 FHIR als auch EMX fortlaufenden Änderungen unterliegen.
Original language | German |
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Title of host publication | 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie e. V. (GMDS) |
Publication date | 29.08.2017 |
DOIs | |
Publication status | Published - 29.08.2017 |
Event | 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie e. V. (GMDS) - Oldenburg Duration: 17.09.2017 → 21.09.2017 |