Ehlers-Danlos-syndrom

Jürgen Brinckmann; Peter Behrens; Rolf Brenner; Boris Bätge; Michael Tronnier; Helmut H. Wolff

doi:10.1007/s001050050898

Ehlers-Danlos-syndrom

Translated title of the contribution: Ehlers-Danlos-syndrome

Jürgen Brinckmann^*, Peter Behrens, Rolf Brenner, Boris Bätge, Michael Tronnier, Helmut H. Wolff

^*Corresponding author for this work

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Abstract

The Ehlers-Danlos syndrome (EDS) comprises a heterogenous group of nine hereditary connective tissue disorders, characterized by hyperelasticity of skin and hypermobility of joints to differing extents. The skin is easily injured and wound healing is delayed. The majority of EDS patients belong to EDS-types I-III. The pathogenesis in these cases is not known, although recent data suggest a role for collagen V. In contrast, the etiology of EDS- types IV, VI and VII has been found. While EDS IV is caused by a mutation in the collagen III gene, in EDSVI a mutation in the lysyl hydroxylase gene is present. In EDS VII, the underlying defect is a mutation in the collagen I gene. The EDS-types V, VII and X are very rare; their symptoms resemble those of EDS-type II.

Translated title of the contribution	Ehlers-Danlos-syndrome
Original language	German
Journal	Hautarzt
Volume	50
Issue number	4
Pages (from-to)	257-265
Number of pages	9
ISSN	0017-8470
DOIs	https://doi.org/10.1007/s001050050898
Publication status	Published - 01.04.1999

Research Areas and Centers

Academic Focus: Center for Infection and Inflammation Research (ZIEL)

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10.1007/s001050050898

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@article{913ac03c04f347958499d1b321b9f4a6,

title = "Ehlers-Danlos-syndrom",

abstract = "Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfa{\ss}t eine heterogene Gruppe von 9 heredit{\"a}ren Bindegewebserkrankungen, die in unterschiedlichem Ausma{\ss} durch die Symptome einer Hyperelastizit{\"a}t der Haut und einer {\"U}berstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet sind. Die Haut ist leicht verletzbar und zeigt abnorme Wundheilung. Der gr{\"o}{\ss}te Teil der EDS-Patienten entf{\"a}llt auf die Typen I–III, bei denen die Genese der Erkrankung noch nicht gekl{\"a}rt ist, auch wenn neuere Daten eine Rolle f{\"u}r Kollagen V in der Pathogenese nahelegen. Bei den Typen IV, VI und VII hingegen konnte die Ursache verifiziert werden: W{\"a}hrend das EDS IV durch Mutationen im Gen f{\"u}r Kollagen III ausgel{\"o}st wird, liegt beim EDS VI eine Mutation im Gen der Lysylhydroxylase vor. Beim EDS VII liegt die Mutation im Gen f{\"u}r Kollagen I. Die EDS-Typen V, VIII und X sind sehr selten und {\"a}hneln in ihrer Symptomatik dem EDS II.",

author = "J{\"u}rgen Brinckmann and Peter Behrens and Rolf Brenner and Boris B{\"a}tge and Michael Tronnier and Wolff, {Helmut H.}",

year = "1999",

month = apr,

day = "1",

doi = "10.1007/s001050050898",

language = "Deutsch",

volume = "50",

pages = "257--265",

journal = "Hautarzt",

issn = "0017-8470",

number = "4",

}

TY - JOUR

T1 - Ehlers-Danlos-syndrom

AU - Brinckmann, Jürgen

AU - Behrens, Peter

AU - Brenner, Rolf

AU - Bätge, Boris

AU - Tronnier, Michael

AU - Wolff, Helmut H.

PY - 1999/4/1

Y1 - 1999/4/1

N2 - Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfaßt eine heterogene Gruppe von 9 hereditären Bindegewebserkrankungen, die in unterschiedlichem Ausmaß durch die Symptome einer Hyperelastizität der Haut und einer Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet sind. Die Haut ist leicht verletzbar und zeigt abnorme Wundheilung. Der größte Teil der EDS-Patienten entfällt auf die Typen I–III, bei denen die Genese der Erkrankung noch nicht geklärt ist, auch wenn neuere Daten eine Rolle für Kollagen V in der Pathogenese nahelegen. Bei den Typen IV, VI und VII hingegen konnte die Ursache verifiziert werden: Während das EDS IV durch Mutationen im Gen für Kollagen III ausgelöst wird, liegt beim EDS VI eine Mutation im Gen der Lysylhydroxylase vor. Beim EDS VII liegt die Mutation im Gen für Kollagen I. Die EDS-Typen V, VIII und X sind sehr selten und ähneln in ihrer Symptomatik dem EDS II.

AB - Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfaßt eine heterogene Gruppe von 9 hereditären Bindegewebserkrankungen, die in unterschiedlichem Ausmaß durch die Symptome einer Hyperelastizität der Haut und einer Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet sind. Die Haut ist leicht verletzbar und zeigt abnorme Wundheilung. Der größte Teil der EDS-Patienten entfällt auf die Typen I–III, bei denen die Genese der Erkrankung noch nicht geklärt ist, auch wenn neuere Daten eine Rolle für Kollagen V in der Pathogenese nahelegen. Bei den Typen IV, VI und VII hingegen konnte die Ursache verifiziert werden: Während das EDS IV durch Mutationen im Gen für Kollagen III ausgelöst wird, liegt beim EDS VI eine Mutation im Gen der Lysylhydroxylase vor. Beim EDS VII liegt die Mutation im Gen für Kollagen I. Die EDS-Typen V, VIII und X sind sehr selten und ähneln in ihrer Symptomatik dem EDS II.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0032899790&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.1007/s001050050898

DO - 10.1007/s001050050898

M3 - Übersichtsarbeiten

C2 - 10354917

AN - SCOPUS:0032899790

SN - 0017-8470

VL - 50

SP - 257

EP - 265

JO - Hautarzt

JF - Hautarzt

IS - 4

ER -

Ehlers-Danlos-syndrom

Abstract

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