Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

R. Fölster-Holst; F. G. Riepe; W. Ahrens; M. Möller; J. Brasch; C. J. Partsch; O. Hiort; W. G. Sippell

doi:10.1007/s00105-005-1040-4

Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

Translated title of the contribution: Calcinosis cutis in Albright hereditary osteodystrophy: Pseudohypoparathyroidism Type Ia

R. Fölster-Holst^*, F. G. Riepe, W. Ahrens, M. Möller, J. Brasch, C. J. Partsch, O. Hiort, W. G. Sippell

^*Corresponding author for this work

Department of Pediatric and Adolescent Medicine

University of Kiel

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Abstract

Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is characterized by a symptom complex including short stature, brachymetacarpia, obesity, round facies, cutaneous osteomas, and mental retardation. AHO is caused by mutations in the GNAS-gene localized on chromosome 20 encoding for Gsα protein, a signal transducer of endocrine pathways. Therefore, AHO is often associated with endocrinopathy such as pseudohypoparathyroidism or hypothyroidism. A nine-month-old boy presented with typical features of this syndrome. The diagnosis was confirmed by biochemical and molecular analyses. An unusual feature was calcinosis cutis at such an early age, which led to extensive differential diagnostic procedures.

Translated title of the contribution	Calcinosis cutis in Albright hereditary osteodystrophy: Pseudohypoparathyroidism Type Ia
Original language	German
Journal	Hautarzt
Volume	57
Issue number	10
Pages (from-to)	893-897
Number of pages	5
ISSN	0017-8470
DOIs	https://doi.org/10.1007/s00105-005-1040-4
Publication status	Published - 10.2006

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10.1007/s00105-005-1040-4

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@article{70b5ae664d1640169b799b15c0632706,

title = "Calcinosis cutis bei heredit{\"a}rer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia",

abstract = "Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das f{\"u}r das Gsα-Protein kodiert. Da dieses f{\"u}r die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten m{\"a}nnlichen S{\"a}ugling mit den f{\"u}r dieses Syndrom typischen Ver{\"a}nderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungew{\"o}hnlich ist die fr{\"u}he Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchf{\"u}hrung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste. ",

author = "R. F{\"o}lster-Holst and Riepe, \{F. G.\} and W. Ahrens and M. M{\"o}ller and J. Brasch and Partsch, \{C. J.\} and O. Hiort and Sippell, \{W. G.\}",

year = "2006",

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doi = "10.1007/s00105-005-1040-4",

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TY - JOUR

T1 - Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

AU - Fölster-Holst, R.

AU - Riepe, F. G.

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AU - Sippell, W. G.

PY - 2006/10

Y1 - 2006/10

N2 - Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das für das Gsα-Protein kodiert. Da dieses für die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten männlichen Säugling mit den für dieses Syndrom typischen Veränderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungewöhnlich ist die frühe Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchführung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste.

AB - Die autosomal-dominant vererbte Albright-Osteodystrophie (AHO) ist charakterisiert durch einen Symptomenkomplex bestehend aus Minderwuchs, Brachymetakarpie, Fettleibigkeit, rundem Gesicht, kutanen Osteomen und einer mentalen Retardierung. Zu Grunde liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20, das für das Gsα-Protein kodiert. Da dieses für die Signaltransduktion verschiedener Peptidhormone verantwortlich ist, kommt die AHO nicht selten in Kombination mit einer Endokrinopathie, wie z. B. einem Pseudohypoparathyreoidismus oder einer Hypothyreose, vor. Wir stellen einen 9 Monate alten männlichen Säugling mit den für dieses Syndrom typischen Veränderungen vor. Gesichert wurde die Diagnose biochemisch und molekulargenetisch. Ungewöhnlich ist die frühe Manifestation der Calcinosis cutis, die uns zur Durchführung einer umfangreichen Diagnostik veranlasste.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/33749538061

U2 - 10.1007/s00105-005-1040-4

DO - 10.1007/s00105-005-1040-4

M3 - Zeitschriftenaufsätze

C2 - 16270203

AN - SCOPUS:33749538061

SN - 0017-8470

VL - 57

SP - 893

EP - 897

JO - Hautarzt

JF - Hautarzt

IS - 10

ER -

Calcinosis cutis bei hereditärer Albright-osteodystrophie: Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia

Abstract

UN SDGs

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