Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

A. Caliebe; K. Platzer; L. Argyriou; S. Bens; Y. Hellenbroich; N. Husemeyer; I. Nagel; J. I. Martin-Subero; P. Sporns; I. Stefanova; H. Tönnies; I. Vater; J. Weimer; R. Siebert; G. Gillessen-Kaesbach

doi:10.1007/s11825-012-0330-3

Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

Translated title of the contribution: Array CGH. Experience gained in Schleswig-Holstein

A. Caliebe^*, K. Platzer, L. Argyriou, S. Bens, Y. Hellenbroich, N. Husemeyer, I. Nagel, J. I. Martin-Subero, P. Sporns, I. Stefanova, H. Tönnies, I. Vater, J. Weimer, R. Siebert, G. Gillessen-Kaesbach

^*Corresponding author for this work

Institute of Human Genetics

University of Kiel

1 Citation (Scopus)

Abstract

We report on our experience with array CGH analysis on 1310 samples over the last 5 years. The number of copy number variants (CNV) rises as the resolution of the arrays increases; however, the relevance of some of these findings is difficult to evaluate. Deletion or duplication in 16p11.2 was the most frequently diagnosed pathogenic CNV. Clinically relevant findings which were not directly connected to the query were observed in about 0.2% of patients.

Translated title of the contribution	Array CGH. Experience gained in Schleswig-Holstein
Original language	German
Journal	Medizinische Genetik
Volume	24
Issue number	2
Pages (from-to)	99-107
Number of pages	9
ISSN	0936-5931
DOIs	https://doi.org/10.1007/s11825-012-0330-3
Publication status	Published - 06.2012

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SDG 3 Good Health and Well-being

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10.1007/s11825-012-0330-3

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@article{92f08b8592ff4534896e99f5979364b9,

title = "Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein",

abstract = "Wir berichten {\"u}ber unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung {\"u}ber 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Aufl{\"o}sung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Ver{\"a}nderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am h{\"a}ufigsten nachgewiesene pathogene Ver{\"a}nderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb gro{\ss}e Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2\% der Patienten erhoben. ",

author = "A. Caliebe and K. Platzer and L. Argyriou and S. Bens and Y. Hellenbroich and N. Husemeyer and I. Nagel and Martin-Subero, \{J. I.\} and P. Sporns and I. Stefanova and H. T{\"o}nnies and I. Vater and J. Weimer and R. Siebert and G. Gillessen-Kaesbach",

year = "2012",

month = jun,

doi = "10.1007/s11825-012-0330-3",

language = "Deutsch",

volume = "24",

pages = "99--107",

journal = "Medizinische Genetik",

issn = "0936-5931",

publisher = "Walter de Gruyter GmbH",

number = "2",

}

TY - JOUR

T1 - Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

AU - Caliebe, A.

AU - Platzer, K.

AU - Argyriou, L.

AU - Bens, S.

AU - Hellenbroich, Y.

AU - Husemeyer, N.

AU - Nagel, I.

AU - Martin-Subero, J. I.

AU - Sporns, P.

AU - Stefanova, I.

AU - Tönnies, H.

AU - Vater, I.

AU - Weimer, J.

AU - Siebert, R.

AU - Gillessen-Kaesbach, G.

PY - 2012/6

Y1 - 2012/6

N2 - Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

AB - Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der Array-comparative-genomic-hybridization(CGH)-Untersuchung über 5 Jahre an 1310 untersuchten Patienten. Mit zunehmender Auflösung der Arrays nimmt die Zahl der detektieren Veränderungen zu, deren Relevanz zum Teil schwer zu beurteilen ist. Die am häufigsten nachgewiesene pathogene Veränderung bei den von uns untersuchten Patienten ist die 0,6 Mb große Deletion bzw. Duplikation in 16p11.2. Befunde, die nicht im Zusammenhang mit der initialen Fragestellung standen, wurden bei 0,2% der Patienten erhoben.

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/84864883973

U2 - 10.1007/s11825-012-0330-3

DO - 10.1007/s11825-012-0330-3

M3 - Zeitschriftenaufsätze

AN - SCOPUS:84864883973

SN - 0936-5931

VL - 24

SP - 99

EP - 107

JO - Medizinische Genetik

JF - Medizinische Genetik

IS - 2

ER -

Array-CGH. Erfahrungen aus Schleswig-Holstein

Abstract

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