Influence of prothrombotic mutations on prematurity and cerebral hemorrhage in preterm infants

Project: DFG ProjectsDFG Individual Projects

Project Details

Description

Gegenstand der Studie ist die Untersuchung von genetischen Risikofaktoren für Frühgeburtlichkeit und schwere Erkrankungen des Frühgeborenen. Unsere früheren Daten zur erhöhten Prävalenz von prothrombotischen Mutationen bei Frühgeborenen (1) bestätigen sich im bisherigen Verlauf der Studie. Wir konnten ferner zeigen, dass die negativen populationsgenetischen Effekte der Faktor-V-Leiden Mutation (erhöhtes Risiko Frühgeburtlichkeit und Abort im 2. Trimenon) durch einen Implantationsvorteil der Merkmalsträger ausgeglichen werden (2). Ein zweiter Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Untersuchung der Auswirkung von prothrombotischen Mutationen auf die Entwicklung und den Verlauf von Hirnblutungen bei Frühgeborenen. Während der Faktor-V-Leiden Mutation und der Prothrombin-20210A-Mutation hier nur eine untergeordnete Rolle zukommt (3), ist die 34Leu-Mutation des Faktor-XIII-Gens mit einem deutlich geringeren Risiko für die Entwicklung einer schweren intraventrikulären Hämorrhagie und einer periventrikulären Leukomalazie verknüpft (4). Ziel des Projektes ist die Untersuchung eines großen Kollektivs von Frühgeborenen auf genetische Risikofaktoren für Frühgeburtlichkeit und schwere Erkrankungen des Frühgeborenen, um so die Datenbasis für künftige Interventionsstudien zu schaffen.
Statusfinished
Effective start/end date05.02.9931.12.04

UN Sustainable Development Goals

In 2015, UN member states agreed to 17 global Sustainable Development Goals (SDGs) to end poverty, protect the planet and ensure prosperity for all. This project contributes towards the following SDG(s):

  • SDG 3 - Good Health and Well-being

DFG Research Classification Scheme

  • 205-20 Pediatric and Adolescent Medicine