Zytogenetische veränderungen bei nierentumoren. Einsatzmö glichkeiten von chromosomen-CGH und fluoreszenz-in-situ-hybridisierung

Die WHO-Klassifikation der Nierenzellkarzinome (NZ-Ca) berücksichtigt chromosomale Veränderungen. Neuere zytogenetische Techniken wie komparative genomische Hybridisierung (CGH) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bieten Alternativen zur klassischen Zytogenetik. Bei klarzelligen NZ-Ca sind Verluste in 3p die häufigste Veränderung. Papilläre NZ-Ca sind durch Tri-/Tetrasomien und Verlust des Y-Chromosoms charakterisiert. CGH-Analysen zeigen, dass die Anzahl der DNA-Zugewinne bei papillären NZ-Ca des Typ I signifikant höher ist als bei Typ II. In chromophoben NZ-Ca dominieren DNA-Verluste der Chromosomen 1, 2, 6, 10, 13, 17 und 21. Onkozytome werden in eine Gruppe mit Rearrangements der Region 11q13 und eine mit Verlusten des Chromosoms 1 und der Geschlechtschromosomen unterteilt. Translokationen mit Beteiligung des Chromosoms 3, wie t(3;8)(p14.2;q24.13) und t(2;3)(q35;q21) sind bei familiären klarzelligen NZ-Ca beschrieben. Bei einigen männlichen Patienten mit tubulopapillären Nierentumoren ist die Translokation t(X;1)(p11.2;q21.2) beschrieben. Obwohl zur histopathologischen Nierentumordiagnostik meist keine Zusatzuntersuchungen nötig sind, können CGH und FISH die Diagnosestellung stützen und in einzelnen, sehr schwierigen Fällen eine definitive Diagnosefindung ermöglichen.