Zytogenetische veränderungen bei nierentumoren. Einsatzmö glichkeiten von chromosomen-CGH und fluoreszenz-in-situ-hybridisierung

K. D. Mertz, J. Tchinda, R. Küfer, P. Möller, M. A. Rubin, H. Moch, S. Perner*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
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Abstract

Die WHO-Klassifikation der Nierenzellkarzinome (NZ-Ca) berücksichtigt chromosomale Veränderungen. Neuere zytogenetische Techniken wie komparative genomische Hybridisierung (CGH) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bieten Alternativen zur klassischen Zytogenetik. Bei klarzelligen NZ-Ca sind Verluste in 3p die häufigste Veränderung. Papilläre NZ-Ca sind durch Tri-/Tetrasomien und Verlust des Y-Chromosoms charakterisiert. CGH-Analysen zeigen, dass die Anzahl der DNA-Zugewinne bei papillären NZ-Ca des Typ I signifikant höher ist als bei Typ II. In chromophoben NZ-Ca dominieren DNA-Verluste der Chromosomen 1, 2, 6, 10, 13, 17 und 21. Onkozytome werden in eine Gruppe mit Rearrangements der Region 11q13 und eine mit Verlusten des Chromosoms 1 und der Geschlechtschromosomen unterteilt. Translokationen mit Beteiligung des Chromosoms 3, wie t(3;8)(p14.2;q24.13) und t(2;3)(q35;q21) sind bei familiären klarzelligen NZ-Ca beschrieben. Bei einigen männlichen Patienten mit tubulopapillären Nierentumoren ist die Translokation t(X;1)(p11.2;q21.2) beschrieben. Obwohl zur histopathologischen Nierentumordiagnostik meist keine Zusatzuntersuchungen nötig sind, können CGH und FISH die Diagnosestellung stützen und in einzelnen, sehr schwierigen Fällen eine definitive Diagnosefindung ermöglichen.
Titel in ÜbersetzungCytogenetic alterations in renal tumors. Applications for comparative genomic hybridization and fluorescence in situ hybridization
OriginalspracheDeutsch
ZeitschriftUrologe - Ausgabe A
Jahrgang45
Ausgabenummer3
Seiten (von - bis)316-322
Seitenumfang7
ISSN0340-2592
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 03.2006

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