Tumorinduzierte Osteomalazie, verursacht durch ein FGF23-sezernierendes Myoperizytom: Literaturübersicht und Fallbericht

Hintergrund
Die Symptome Muskelschwäche, Knochenschmerzen und Insuffizienzfrakturen können ein Hinweis auf eine Osteomalazie sein. Phosphat wird als osteologischer Parameter häufig nicht berücksichtigt und erniedrigte Werte daher übersehen. Die zusätzliche Untersuchung von FGF23 („fibroblast growth factor“ 23) als Nachweis eines osteomalazieinduzierenden Tumors ist noch überwiegend unbekannt.

Ziele der Arbeit
Die Schlüsselrolle von Phosphat und darüber hinaus von FGF23 im Knochenstoffwechsel soll durch den langjährigen Verlauf unseres klinischen Falls veranschaulicht und einem breiteren Publikum vorgestellt werden.

Methoden
Wir führten eine Literaturrecherche via PubMed und Google Scholar mit den relevanten Schlüsselwörtern durch und fassten die diagnostischen und therapeutischen Informationen zusammen. Die untersuchten Studien waren überwiegend Einzelfallberichte. Wir erstellten einen Fallbericht einer 70-jährigen Patientin mit tumorinduzierter Osteomalazie (TIO) durch ein Myoperizytom und untersuchten retrospektiv den klinischen Fall. Das Follow-up betrug 6 Monate.

Ergebnis
Die Literaturrecherche ergab unter 124 Fällen von Myoperizytomen einen mit TIO und Nachweis von FGF23. Es sind über 300 Fälle von TIO dokumentiert. Bei unserem klinischen Fall fanden wir retrospektiv ein FGF23-sezernierendes Myoperizytom aus der Gruppe der phosphaturischen mesenchymalen Tumoren (PMT) als Ursache einer Humerusschaftpseudarthose rechts und zunehmender Bewegungseinschränkung bei einer Patientin mit unerkannter TIO. Nach chirurgischer Resektion des Tumors wurde die Patientin wieder mobil, die osteologischen Parameter, insbesondere des Phosphats, normalisierten sich von 0,21 auf 1,52 mmol/l.

Schlussfolgerung
Erniedrigte Phosphatwerte sind in unserem Fall der entscheidende Hinweis auf eine TIO. Im Umkehrschluss sollte bei einer Osteomalazie immer an eine Phosphatkontrolle gedacht werden. Eine Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sollten frühzeitig erkannt und diagnostisch abgeklärt werden. Die Untersuchung von FGF23 (C-terminales Fragment und intaktes FGF23) ist zu erwägen.