Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.

Elke M. Botzenhart*, Gabriella Bartalini, Edward Blair, Angela F. Brady, Frances Elmslie, Karen L. Chong, Katie Christy, Wilfredo Torres-Martinez, Cesare Danesino, Matthew A. Deardorff, Jean Pierre Fryns, Sandrine Marlin, Sixto Garcia-Minaur, Yorck Hellenbroich, Beverly N. Hay, Maila Penttinen, Vandana Shashi, Paulien Terhal, Lionel Van Maldergem, Margo L. WhitefordElaine Zackai, Jürgen Kohlhase

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
35 Zitate (Scopus)

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology