Syndromal forms of mental retardation

Die geistige Behinderung bei syndromalen Krankheitsbildern kann sehr verschieden stark ausgeprägt sein. Auch können Betroffene mit dem gleichen Syndrom einen unterschiedlichen Schweregrad der geistigen Behinderung aufweisen. Die Diagnosestellung stellt eine große Herausforderung für den klinischen Genetiker dar, insbesondere wegen der unterschiedlichen phänotypischen Ausprägung. Neben einer exakten Erhebung der Familienanamnese und der körperlichen Befunde ist die Beachtung von Leitsymptomen wie Adipositas, Makrosomie, Mikrozephalie, prä- oder postnatalem Kleinwuchs oder spezifischer Fehlbildungsmuster hilfreich bei der klinischen Diagnostik. Die modernen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Diagnostiken wie CGH-Array (CGH: „comparative genomic hybridization“) tragen dazu bei, eine ätiologische Klärung herbeizuführen und Krankheitsentitäten zu definieren.