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Running spell-check to identify regulatory variants

Martin Kircher, Jay Shendure

Abstract

A major challenge in human genetics is pinpointing which non-coding genetic variants affect gene expression and disease risk. A new study in this issue describes a broadly applicable approach for this task that explicitly models cell type-specific regulatory motifs and generates variant effect predictions that are more accurate and interpretable than those of alternative tools.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftNature Genetics
Jahrgang47
Ausgabenummer8
Seiten (von - bis)853-855
Seitenumfang3
ISSN1061-4036
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 30.08.2015

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

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