Abstract
Early-onset parkinsonism is frequently reported in connection with mutations in the parkin gene. In this study, we present the results of extensive genetic screening for parkin mutations in 111 community-derived early-onset parkinsonism patients (age of onset <50 years) from Germany with an overall mutation rate of 9.0%. Gene dosage alterations represented 67% of the mutations found, underlining the importance of quantitative analyses of parkin. In summary, parkin mutations accounted for a low but significant percentage of early-onset parkinsonism patients in a community-derived sample.
| Originalsprache | Englisch |
|---|---|
| Zeitschrift | Annals of Neurology |
| Jahrgang | 51 |
| Ausgabenummer | 5 |
| Seiten (von - bis) | 621-625 |
| Seitenumfang | 5 |
| ISSN | 0364-5134 |
| DOIs | |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - 06.05.2002 |
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SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
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Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Role of parkin mutations in 111 community-based patients with early-onset parkinsonism“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.Zitieren
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