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Role of parkin mutations in 111 community-based patients with early-onset parkinsonism

Martin Kann, Helfried Jacobs, Kathrin Mohrmann, Kirsten Schumacher, Katja Hedrich, Jennifer Garrels, Karin Wiegers, Eberhard Schwinger, Peter P. Pramstaller, Xandra O. Breakefield, Laurie J. Ozelius, Peter Vieregge, Christine Klein*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

Early-onset parkinsonism is frequently reported in connection with mutations in the parkin gene. In this study, we present the results of extensive genetic screening for parkin mutations in 111 community-derived early-onset parkinsonism patients (age of onset <50 years) from Germany with an overall mutation rate of 9.0%. Gene dosage alterations represented 67% of the mutations found, underlining the importance of quantitative analyses of parkin. In summary, parkin mutations accounted for a low but significant percentage of early-onset parkinsonism patients in a community-derived sample.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftAnnals of Neurology
Jahrgang51
Ausgabenummer5
Seiten (von - bis)621-625
Seitenumfang5
ISSN0364-5134
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 06.05.2002

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

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Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Role of parkin mutations in 111 community-based patients with early-onset parkinsonism“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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