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PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance

Agnès Linglart, Helena Fryssira, Olaf Hiort, Paul Martin Holterhus, Guiomar Perez De Nanclares, Jesús Argente, Claudine Heinrichs, Alma Kuechler, Giovanna Mantovani, Bruno Leheup, Philippe Wicart, Virginie Chassot, Dorothée Schmidt, Óscar Rubio-Cabezas, Annette Richter-Unruh, Sara Berrade, Arrate Pereda, Emese Boros, Maria Teresa Muñoz-Calvo, Marco CastoriYasemin Gunes, Guylene Bertrand, Pierre Bougnères, Eric Clauser, Caroline Silve*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Fingerprint

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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology