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Pränatale diagnostik und postnatale komplikationen im fall einer extrem seltenen tetraamelie

Alexander Schwickert*, Christof Dame, Sandra Akanbi, Malte Spielmann, Ines Schönborn, Wolfgang Henrich

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

Tetra-amelia is extremely rare with an incidence of 2.4 per 10,000,000 births. It describes the absence of all 4 outer extremities and can be associated with other malformations. The boy presented here was diagnosed at 22 1/7 weeks of gestation by sonography in 2D and 3D mode. The parents decided to continue the pregnancy; vaginal birth occurred after external rotation at 38 1/7 weeks of pregnancy. Postnatally, surgical closure of a cleft of the soft palate was performed. External abnormalities manifested themselves increasingly in the area of the spine and the face. The anatomically limited psychomotor development of the child is supported by physiotherapy, occupational therapy, and speech therapy. Various aids enable the child to participate in activities appropriate to his age.

Titel in ÜbersetzungPrenatal diagnostics and postnatal complications in a case of extremely rare tetra-amelia
OriginalspracheDeutsch
ZeitschriftZeitschrift fur Geburtshilfe und Neonatologie
Jahrgang225
Ausgabenummer3
Seiten (von - bis)279-282
Seitenumfang4
ISSN0948-2393
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 01.06.2021

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
  2. SDG 10 – Weniger Ungleichheiten
    SDG 10 – Weniger Ungleichheiten

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

DFG-Fachsystematik

  • 2.22-03 Humangenetik

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Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Pränatale diagnostik und postnatale komplikationen im fall einer extrem seltenen tetraamelie“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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