Pränataldiagnostik: Erweiterung durch genetische Erkenntnisse

Die pränatale Diagnostik ist als verbindendes Spezialgebiet sowohl der Frauenheilkunde und Geburtshilfe als auch der Humangenetik zu sehen. Sie stützt sich einserseits auf die detaillierte sonographische Diagnostik im ersten und zweiten Trimenon (einschließlich der individualisierten Risikostratifizierung) mittels modernster Technik (wie hochauflösende Ultraschallsysteme mit Farbdoppler, 3D/4D-Technologie mit Volumendarstellung fetaler Strukturen),andererseits auf die spezielle vorgeburtliche genetische Untersuchung und Beratung bei entsprechenden Fragestellungen den Feten bzw. ratsuchende Paare betreffend. Dabei ist der Stellenwert der konventionellen Zytogenetik als Goldstandard im Rahmen der Chromosomenanalyse unstrittig. Neuere Techniken, wie molekulargenetische Untersuchungen zur Abklärung bestimmter genetischer Erkrankungen (z. B. Stoffwechselstörungen wie Mukoviszidose), die Untersuchung von Markerchromosomen, Array-CGH bei unklaren Krankheitsbildern (z. B. fetale Retardierung) oder Methylierungsstörungen bei Imprinting-Syndromen spielen dabei zunehmend eine Rolle für eine optimale individuelle Beratung in Bezug auf die Prognose bei auffälligem Befund nach pränataler Diagnostik.