Polkörperdiagnostik bei zytogenetischer Prädisposition

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht die zyto- und molekulargenetische Untersuchung von Eizellen. Das Haupteinsatzgebiet der PKD ist der Nachweis von Chromosomenfehlverteilungen in Eizellen. In der vorliegenden Arbeit stellen wir unsere Untersuchungen nach Einsatz der Polkörperdiagnostik bei bekannter zytogenetischer Prädisposition der Frau vor. Unsere Daten belegen, dass bei mütterlichen Translokationen die Durchführung der Polkörperdiagnostik durchaus sinnvoll ist, da ein Großteil der Eizellen eine Fehlverteilung der an der jeweiligen Translokation beteiligten Chromosomen aufweist. Der frühzeitige Ausschluss von Eizellen mit einer vererbten unbalancierten Translokation resultiert in akzeptablen Schwangerschafts- und Geburtenraten. Interessant sind unsere Befunde bei Frauen mit niedriggradigen Gonosomenmosaiken in peripheren Lymphozyten. Gonosomale Aneuploidien sind auch bei diesen Patientinnen an der Gesamtzahl der Chromosomenfehlverteilungen in reifen Eizellen nicht übermäßig häufig beteiligt.