Neurobildgebung genetischer aspekte der parkinson-krankheit

Die Pathogenese der idiopathischen Parkinson-Krankheit (PK) ist bisher weitgehend unbekannt. Genetische Faktoren scheinen wesentlich an der Krankheitsentstehung beteiligt zu sein. In besonderer Weise gilt dies für monogene Formen, bei denen Veränderungen in einem einzigen Gen zu einem Parkinson-Syndrom führen können. Wenngleich relativ selten, eröffnen die monogen verursachten Formen der PK einzigartige Möglichkeiten, die pathophysiologischen Mechanismen der PK aufzuklären. Dieser Übersichtsartikel beleuchtet, wie Neurobildgebung und Neurogenetik miteinander kombiniert werden können, um pathophysiologische Aspekte der PK zu ergründen. Hierbei wird besonders auf den Einsatz der Neurobildgebung bei nicht erkrankten Mutationsträgern eingegangen, um präklinische Stadien der PK zu erforschen. Dieser Ansatz kann wesentlich zur Klärung der Frage beitragen, wie das motorische System eine latente nigrostriatale dopaminerge Dysfunktion kompensieren und somit die klinische Manifestation der PK hinauszögern kann.