Mutationen im Senataxin-cen: Ursache für Ataxie, Amyotrophe Lateralsklerose oder Tremor

Unsere Vorstellung über die molekulare Ätiologie genetisch bedingter Erkrankungen war bisher überwiegend von der Ansicht geprägt, dass ein spezifischer klinischer Phänotyp durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht wird. Heutzutage wissen wir, dass einerseits ein und dieselbe Krankheit auch durch Veränderungen an verschiedenen Loci des humanen Genoms bedingt sein kann. Andererseits können auch Variationen innerhalb eines Gens zu phänotypisch unterschiedlichen Krankheitsbildern führen. Kliniker und Genetiker stehen nun vor der Herausforderung, Phänotyp-Genotyp-Korrelationen zu erkennen und daraus diagnostische und therapeutische Schlussfolgerungen abzuleiten. An dem Beispiel ausgewählter Bewegungsstörungen, die durch Mutationen im Senataxin-Gen verursacht werden, soll Einblick in die Komplexität dieser Problematik gegeben werden.