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Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: A study on a large collection of patients

Clelia Prattichizzo, Marina Macca, Valeria Novelli, Giovanna Giorgio, Adriano Barra, Brunella Franco*, F. Abdulla, M. Abramowicz, S. Amy, I. Schafer, A. Bankier, S. White, M. G. Barcina, L. E. Bartoshesky, K. Jenny, F. A. Beemer, P. Benke, R. C. Betz, G. Bianchini, L. GaravelliS. Bigoni, L. Bird, J. Chibuk, D. Masser-Frye, N. Brunetti, A. Scarcella, H. G. Brunner, J. Burn, R. Carmi, C. Castellan, P. Castelluccio, B. Castle, M. A. Chiong, E. M. Cutiongco, F. Collins, E. Couchon, A. Curry, M. Pastore, C. Curry, A. Swenerton, T. Treisman, J. Dean, K. Devriendt, G. Matthijs, J. W. Dunlap, V. Shashi, N. Elcioglu, P. Farndon, G. B. Ferrero, R. Ferrier, N. Foulds, J. M. Friedman, A. Gal, U. Orth, M. Gardner, O. Gerola, G. Gillessen-Kaesbach, F. Giuliano, C. Turc-Carel, E. Gödde, V. Graber, G. E. Graham, F. Gurrieri, L. Harbour, A. Henderson, E. Jones, H. Heran, T. Homfray, R. Taylor, E. Iwarsson, P. Jensen, A. Jezela-Stanek, S. Joss, G. Taylor, S. L. Keeling, R. Klatt, A. Teebi, M. Klehr-Martinelli, D. Kotzot, M. Lees, S. Loughlin, K. Lhotta, F. Macdonald, F. Mari, A. Renieri, S. Marlin, J. McGaughran, F. McKenzie, D. R. McLeod, A. Megarbane, C. R. Mota, J. Mucke, A. Tzschach, E. Obersztyn, R. Okhowat, A. Shinzel, R. Pfau, B. Pober, F. L. Raymond, E. Reich, T. Reimschisel, J. Robertson, J. Roggenbuck, A. Sabato, J. Sanchez Del Pozo, C. Schell-Apacik, E. Schwaab, A. Selicorni, S. Sell, S. Smithson, A. Stray-Pedersen, T. Tan, H. Thiese, J. Tol, O. Toprak, D. Trump, J. Whittaker, D. Williams, L. Zelante, B. Zoll

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

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