Morphologische Veränderungen des Knochengewebes bei Osteopetrose

Die Osteopetrose repräsentiert eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte charakterisiert werden. Sie wird durch eine angeborene Störung in der Differenzierung oder in der Funktion von Osteoklasten verursacht. Es handelt sich um eine genetisch und morphologisch sehr heterogene Erkrankung. Das mikroskopische Bild zeigt stets ein sklerotisches Knochengewebe mit entweder fehlenden oder aber stark vermehrten sowie vergrößerten, insuffizienten Osteoklasten. Des Weiteren kann es sowohl zu Mineralisierungsdefekten als auch zu einer normwertigen Mineralisierung der Knochenmatrix kommen. Wir präsentieren typische Beispiele von humaner Osteopetrose mit bekannten genetischen Veränderungen (Mutationen der TNFRSF11A-, TCIRG1-, CNCL7- und KINDLIN-3-Gene) und diskutieren Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Durch histopathologische Analysen von Knochenbiopsien seltener Skeletterkrankungen wie der Osteopetrose können neue Erkenntnisse über den Knochenmetabolismus gewonnen und so das klinische Prozedere von anderen Knochenerkrankungen verbessert werden.