Moderne verfahren der assistierten reproduktion. Genetische aspekte

Genetische Aspekte gewinnen im Rahmen von Diagnostik und Aufklärung sowie Therapie durch assistierte Reproduktion (ART) zunehmend an Bedeutung. Nicht nur aufgrund des – verglichen mit spontan konzipierenden Paaren – höheren Alters der behandelten Paare treten genetische Auffälligkeiten in diesem Kollektiv mit höherer Inzidenz auf. In vielen Fällen tragen genetische Veränderungen zur Infertilität bei oder stellen sogar die Hauptursache dar. Neuere Erkenntnisse auf dem Gebiet der Pharmakogenetik zeigen, dass genetische Dispositionen den Erfolg der hormonellen Stimulation beeinflussen. Das zunehmende Verständnis der genomischen Aktivitätsregulation durch epigenetische Mechanismen erfordert besondere Aufmerksamkeit – nicht zuletzt aufgrund potenzieller Risiken, die gerade in jüngster Zeit im Zusammenhang mit assistierter Reproduktion diskutiert werden. Die genetische Diagnostik an Eizelle oder Embryo (Präimplantationsdiagnostik, PGD), die eine Verbesserung der Behandlungsergebnisse verspricht, bedarf weiterer Optimierung und stellt derzeit kein Routineverfahren dar.