Abstract
We present a case of mild, adult-onset dopa-responsive dystonia (DRD) with a heterozygous mutation in the tyrosine hydroxylase (TH) gene. We propose that this genetic state may have led to partial enzyme deficiency. Future studies should attempt to identify and characterize the phenotype of other patients with single TH variants.
| Originalsprache | Englisch |
|---|---|
| Zeitschrift | Parkinsonism and Related Disorders |
| Jahrgang | 71 |
| Seiten (von - bis) | 44-45 |
| Seitenumfang | 2 |
| ISSN | 1353-8020 |
| DOIs | |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - 02.2020 |
Fördermittel
DPB: Consultancies: Closed Loop Medicine. Honoraria: Abbvie, Bial and GE Healthcare; Grants: Wellcome Trust Clinical Research Career Development Fellowship and RS MacDonald Neurological Seedcorn Fund; Employment: University of Edinburgh and NHS Lothian. DPB is supported by a Wellcome Clinical Research Career Development Fellowship. JT is supported by the Alexander Von Humboldt Foundation , Canadian Institutes of Health Research and Joachim Herz Foundation .
UN SDGs
Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung
-
SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Querschnittsbereich: Medizinische Genetik
Fingerprint
Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency?“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.Zitieren
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