Mild dopa-responsive dystonia in heterozygous tyrosine hydroxylase mutation carrier: Evidence of symptomatic enzyme deficiency?

Julien F. Bally, David P. Breen, Susen Schaake, Joanne Trinh, Aleksandar Rakovic, Christine Klein, Anthony E. Lang*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
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Abstract

We present a case of mild, adult-onset dopa-responsive dystonia (DRD) with a heterozygous mutation in the tyrosine hydroxylase (TH) gene. We propose that this genetic state may have led to partial enzyme deficiency. Future studies should attempt to identify and characterize the phenotype of other patients with single TH variants.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftParkinsonism and Related Disorders
Jahrgang71
Seiten (von - bis)44-45
Seitenumfang2
ISSN1353-8020
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 02.2020

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

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