Mikrodeletionssyndrom 9q34 - Ein charakteristischer phänotyp

Das Mikrodeletionssyndrom 9q34 ist ein an Bedeutung zunehmendes Krankheitsbild mit einem charakteristischen Phänotyp. Die Patienten zeigen eine Mikrozephalie, angeborene Herzfehler, muskuläre Hypotonie, eine mäßige bis starke mentale Retardierung und gehäuft Krampfanfälle. Zusätzlich haben sie ein für das Krankheitsbild spezifisches Gesicht mit Synophrys, Mittelgesichtshypoplasie, kurzer Nase mit antevertierten Nasenflügeln, betonter Unterlippe und großer vorstehender Zunge. Das Mikrodeletionssyndrom 9q34 kann zytogenetisch durch Subtelomeranalyse mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sowie molekulargenetisch durch eine Subtelomeranalyse mittels MLPA („multiplex ligation-dependent probe amplification“) nachgewiesen werden. Wir berichten über einen Patienten mit charakteristischen klinischen Merkmalen, bei dem durch FISH-Diagnostik (Subtelomer-Screening) und MLPA ein Mikrodeletionssyndrom 9q34 gesichert werden konnte.