Klassifikation, Diagnose und Therapie von Störungen der Geschlechtsentwicklung

Störungen der Geschlechtsentwicklung bezeichnen biologische Abweichungen der männlichen oder weiblichen Entwicklung. Nur in seltenen Fällen besteht ein medizinischer Notfall, sodass die Diagnostik zielgerichtet und schrittweise erfolgen kann. Für die durchzuführenden Untersuchungen spielt das Alter bei Diagnosestellung eine große Rolle. Endokrinologische und genetische Untersuchungen sind gerade bei Kindern in Speziallabors durchzuführen, damit den besonderen methodischen und differenzialdiagnostischen Aspekten Rechnung getragen werden kann. Für das Management ist ein interdisziplinärer Ansatz unter Einbindung verschiedener Spezialdisziplinen zu fordern. Endoskopie und Laparoskopie erlauben in besonderen Situationen eine definitive Diagnosestellung und liefern essenzielle Informationen zur Operationsplanung. Chirurgische Maßnahmen, insbesondere Eingriffe an Gonaden und Genitalkorrekturen, sollten nur von erfahrenen Operateuren durchgeführt werden.