Abstract
Over the past decade, the increasingly widespread use of next-generation sequencing (NGS), and in particular of whole-exome sequencing (WES), has allowed the identification of genes responsible for Mendelian diseases at an extraordinary and unprecedented pace.
| Originalsprache | Englisch |
|---|---|
| Zeitschrift | Parkinsonism and Related Disorders |
| Jahrgang | 61 |
| Seiten (von - bis) | 1-3 |
| Seitenumfang | 3 |
| ISSN | 1353-8020 |
| DOIs | |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - 01.04.2019 |
UN SDGs
Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung
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SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen -
SDG 10 – Weniger Ungleichheiten
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Querschnittsbereich: Medizinische Genetik
Fingerprint
Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „KCTD17 is a confirmed new gene for dystonia, but is it responsible for SGCE-negative myoclonus-dystonia?“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.Zitieren
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