Juvenile neuronale ceroid-lipofuszinose (M. Spielmeyer-Vogt)

Hintergrund Die Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) gehören zu den progredienten neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters, bei denen sich ophthalmologische und neurologische Symptome gemeinsam manifestieren können. Zerebrale und retinale Zellen unterliegen einer fortschreitenden Degeneration, die in der Netzhaut zentral beginnt. Bei der in Deutschland häufigsten Form, der juvenilen NCL, trägt die augenärztliche Untersuchung entscheidend zur Frühdiagnose bei.

Patient und Methoden Ein 5jähriger Junge wies im Vorschulalter beidseitige Visusminderungen, Farbsinnstörungen und Gesichtsfeldverfall auf. Seine klinischen Befunde, Differentialdiagnosen und Diagnostik mittels elektrophysiologischer, neuropädiatrischer und zytologischer Methoden werden dargestellt.

Ergebnisse Der geschilderte Patient ist ganz typisch für die juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die mit einer relativ rasch fortschreitenden Visusminderung mit Schieß-scheibenmakulopathie im Vorschul- bis Schulalter beginnt. Sein Elektroretinogramm war ausgelöscht und sein EEG pathologisch. Die Elektronenmikroskopie von Lymphozyten mit Lipopigmenten in Lysosomen konnte hier die Diagnose sichern. In nur wenigen weiteren Jahren sind zusätzlich Epilepsie und fortschreitende Demenz zu erwarten.

Schlußfolgerung Die Kenntnis dieser seltenen Erkrankung ist für den Augenarzt wichtig, um trotz fehlender Kausaltherapie den betroffenen Familien Hilfen für das soziale Umfeld des jungen Patienten, prognostische und eventuell humangenetische Beratungen anbieten zu können. Eine pränatale Diagnostik ist oft möglich.