Incontinentia pigmenti - eine seltene Differenzialdiagnose bei Neugeborenen

Ein neugeborenes Mädchen afghanischer Eltern wurde noch am Tag der Geburt mit der Verdachtsdiagnose einer kongenitalen Herpesinfektion in die Kinderklinik überwiesen. Das ansonsten gesunde Kind wies bereits bei Geburt schuppende und vesikulöse Hautveränderungen auf. Die Eltern waren Cousine und Cousin und hatten noch 3 gesunde Töchter und 2 gesunde Söhne. Im Verlauf der nächsten Tage zeigten sich bei dem Neugeborenen Papeln und lineare Hyperpigmentierungen. Das histologische Bild zeigte eine eosinophile Spongiose. In der Gesamtschau kamen wir zur Diagnose einer Incontinentia pigmenti. Bei erneuter Befragung berichtete die Mutter von 2 Aborten mit männlichen Feten. Bei der körperlichen Untersuchung der gesamten Familie fielen bei der Mutter hypopigmentierte, striäre Flecken und Plaques an den Unterschenkeln auf, typisch für das späte Stadium einer Incontinentia pigmenti.