Abstract

Bullous pemphigoid (BP) is the most common autoimmune skin blistering disease characterized by autoimmunity against the hemidesmosomal proteins BP180, type XVII collagen, and BP230. To elucidate the genetic basis of susceptibility to BP, we performed the first genome-wide association study (GWAS) in Germans. This GWAS was combined with HLA locus targeted sequencing in an additional independent BP cohort. The strongest association with BP in Germans tested in this study was observed in the two HLA loci, HLA-DQA1*05:05 and HLA-DRB1*07:01. Further studies with increased sample sizes and complex studies integrating multiple pathogenic drivers will be conducted.

OriginalspracheEnglisch
Aufsatznummer228
ZeitschriftOrphanet Journal of Rare Diseases
Jahrgang16
Ausgabenummer1
Seiten (von - bis)228
ISSN1750-1172
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 19.05.2021

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Forschungsschwerpunkt: Infektion und Entzündung - Zentrum für Infektions- und Entzündungsforschung Lübeck (ZIEL)

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Identification of two novel bullous pemphigoid- associated alleles, HLA-DQA1*05:05 and -DRB1*07:01, in Germans“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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