Hidden mutations in cornelia de lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics [Human Mutation, 36, (2014) 26-29]

Diana Braunholz; Carolin Obieglo; Ilaria Parenti; Jelena Pozojevic; Juliane Eckhold; Benedikt Reiz; Ingrid Brænne; Kerstin S. Wendt; Erwan Watrin; Julia Vodopiutz; Harald Rieder; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Frank J. Kaiser

doi:10.1002/humu.22755

Hidden mutations in cornelia de lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics [Human Mutation, 36, (2014) 26-29]

Diana Braunholz, Carolin Obieglo, Ilaria Parenti, Jelena Pozojevic, Juliane Eckhold, Benedikt Reiz, Ingrid Brænne, Kerstin S. Wendt, Erwan Watrin, Julia Vodopiutz, Harald Rieder, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Frank J. Kaiser

1 Zitat (Scopus)

Originalsprache	Englisch
Zeitschrift	Human Mutation
Jahrgang	36
Ausgabenummer	2
Seiten (von - bis)	279-280
Seitenumfang	2
ISSN	1059-7794
DOIs	https://doi.org/10.1002/humu.22755
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 01.02.2015

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10.1002/humu.22755

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Braunholz, D., Obieglo, C., Parenti, I., Pozojevic, J., Eckhold, J., Reiz, B., Brænne, I., Wendt, K. S., Watrin, E., Vodopiutz, J., Rieder, H., Gillessen-Kaesbach, G., & Kaiser, F. J. (2015). Hidden mutations in cornelia de lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics [Human Mutation, 36, (2014) 26-29]. Human Mutation, 36(2), 279-280. https://doi.org/10.1002/humu.22755

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TY - JOUR

T1 - Hidden mutations in cornelia de lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics [Human Mutation, 36, (2014) 26-29]

AU - Braunholz, Diana

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AU - Kaiser, Frank J.

PY - 2015/2/1

Y1 - 2015/2/1

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M3 - Comments/Debates

AN - SCOPUS:84922059217

SN - 1059-7794

VL - 36

SP - 279

EP - 280

JO - Human Mutation

JF - Human Mutation

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