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Heterozygous PINK1 mutations: A susceptibility factor for Parkinson disease?

Ana Djarmati, Katja Hedrich, Marina Svetel, Thora Lohnau, Eberhard Schwinger, Stanka Romac, Peter P. Pramstaller, Vladimir Kostić, Christine Klein*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

PINK1 mutations cause recessively inherited early-onset Parkinson's disease (EOPD). We comprehensively tested 75 Serbian and 17 South Tyrolean EOPD patients for mutations in this gene and found three heterozygous mutation carriers. Two of these patients shared mutations with their affected relatives, further suggesting that heterozygous PINK1 mutations may act as a s susceptibility factor for EOPD.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftMovement Disorders
Jahrgang21
Ausgabenummer9
Seiten (von - bis)1526-1530
Seitenumfang5
ISSN0885-3185
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 01.09.2006

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Heterozygous PINK1 mutations: A susceptibility factor for Parkinson disease?“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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