Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

Jeroen K.J. Van Houdt, Beata Anna Nowakowska, Sérgio B. Sousa, Barbera D.C. Van Schaik, Eve Seuntjens, Nelson Avonce, Alejandro Sifrim, Omar A. Abdul-Rahman, Marie José H. Van Den Boogaard, Armand Bottani, Marco Castori, Valérie Cormier-Daire, Matthew A. Deardorff, Isabel Filges, Alan Fryer, Jean Pierre Fryns, Simone Gana, Livia Garavelli, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Bryan D. HallDenise Horn, Danny Huylebroeck, Jakub Klapecki, Malgorzata Krajewska-Walasek, Alma Kuechler, Matthew A. Lines, Saskia Maas, Kay D. MacDermot, Shane McKee, Alex Magee, Stella A. De Man, Yves Moreau, Fanny Morice-Picard, Ewa Obersztyn, Jacek Pilch, Elizabeth Rosser, Nora Shannon, Irene Stolte-Dijkstra, Patrick Van Dijck, Catheline Vilain, Annick Vogels, Emma Wakeling, Dagmar Wieczorek, Louise Wilson, Orsetta Zuffardi, Antoine H.C. Van Kampen, Koenraad Devriendt, Raoul Hennekam*, Joris Robert Vermeesch

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
108 Zitate (Scopus)

Fingerprint

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Biochemistry, Genetics and Molecular Biology