Abstract
Zu den herditären periodischen Fiebersyndromen zählen das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Hyperimmunglobulinämie-D- und periodisches Fiebersyndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktorrezeptor assoziierte periodische Syndrom (TRAPS). Den Fiebersyndromen liegen Mutationen im Mediterranean Fever Gen beim FMF, im Mevalonatkinasegen beim HIDS und im TNF-Rezeptor-Superfamilie-1A-Gen beim TRAPS zugrunde. Die hieraus resultierenden Funktionsbeeinträchtigungen der durch diese Gene kodierten Proteine, d. h. dem Pyrin beim FMF, der Mevalonatkinase beim HIDS und dem p55-TNF-Rezeptor beim TRAPS, führen zu einer Störung der Zytokinbalance. Klinische Manifestationen sind rezidivierende Fieberschübe, eine Serositis, Arthralgien, Myalgien sowie Exantheme. Die Diagnose wird durch den molekulargenetischen Nachweis von Mutationen des MEFV-Gens (FMF), MVK-Gens (HIDS) oder des TNFRSF1A-Gens (TRAPS) gesichert. Beim FMF stellt die Gabe von Colchizin die Therapie der Wahl dar. Die Therapie des HIDS erfolgt symptomatisch. TRAPS kann kausal mit dem TNF-α-Antagonisten Etanercept behandelt werden.
| Titel in Übersetzung | Hereditary periodic fever |
|---|---|
| Originalsprache | Deutsch |
| Zeitschrift | Internist |
| Jahrgang | 45 |
| Ausgabenummer | 8 |
| Seiten (von - bis) | 904-911 |
| Seitenumfang | 8 |
| ISSN | 0020-9554 |
| DOIs | |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - 08.2004 |
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Forschungsschwerpunkt: Infektion und Entzündung - Zentrum für Infektions- und Entzündungsforschung Lübeck (ZIEL)
UN SDGs
Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung
