Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly

Matthew A. Lines, Lijia Huang, Jeremy Schwartzentruber, Stuart L. Douglas, Danielle C. Lynch, Chandree Beaulieu, Maria Leine Guion-Almeida, Roseli Maria Zechi-Ceide, Blanca Gener, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Caroline Nava, Genevive Baujat, Denise Horn, Usha Kini, Almuth Caliebe, Yasemin Alanay, Gulen Eda Utine, Dorit Lev, Jürgen Kohlhase, Arthur W. GrixDietmar R. Lohmann, Ute Hehr, Detlef Böhm, Jacek Majewski, Dennis E. Bulman, Dagmar Wieczorek, Kym M. Boycott*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit
76 Zitate (Scopus)

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

Medizin & Biologie