Glykogenose Typ IV (Andersen): Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles

D. Rothacker; A. Winterroth; M. Buller; M. Vogel; H. Zhou; G. Kistner; G. Gillessen-Kaesbach; J. Kohlhase

doi:10.1007/s00292-010-1290-5

Glykogenose Typ IV (Andersen): Klinik, Pathologie und Genetik eines letalen perinatalen Falles

D. Rothacker^*, A. Winterroth, M. Buller, M. Vogel, H. Zhou, G. Kistner, G. Gillessen-Kaesbach, J. Kohlhase

^*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Institut für Humangenetik

Abstract

Vorgestellt wird der Fall eines Neugeborenen mit Glykogenose Typ IV (Andersen), das kurz nach der Geburt verstarb. Die Sicherung der Diagnose erfolgte nach Sektion zunächst lichtmikroskopisch und histochemisch, später auch ultrastrukturell. Aus einer Fibroblastenkultur konnte DNA isoliert werden. Bei der Sequenzierung des für die Erkrankung ursächlichen GBE1-Gens („glycogen branching enzyme 1“) zeigten sich 2 Mutationen in jeweils heterozygotem Zustand („Compound-Heterozygotie“). Differenzialdiagnostisch müssen Lafora-Körper-Krankheit und die allelische Polyglukosankörperkrankheit abgegrenzt werden. Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.

Titel in Übersetzung	Glycogenosis type IV (Andersen disease): Clinical data, pathology, and genetics in a fatal perinatal case
Originalsprache	Deutsch
Zeitschrift	Pathologe
Jahrgang	31
Ausgabenummer	4
Seiten (von - bis)	293-296
Seitenumfang	4
ISSN	0172-8113
DOIs	https://doi.org/10.1007/s00292-010-1290-5
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 01.07.2010

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N2 - Vorgestellt wird der Fall eines Neugeborenen mit Glykogenose Typ IV (Andersen), das kurz nach der Geburt verstarb. Die Sicherung der Diagnose erfolgte nach Sektion zunächst lichtmikroskopisch und histochemisch, später auch ultrastrukturell. Aus einer Fibroblastenkultur konnte DNA isoliert werden. Bei der Sequenzierung des für die Erkrankung ursächlichen GBE1-Gens („glycogen branching enzyme 1“) zeigten sich 2 Mutationen in jeweils heterozygotem Zustand („Compound-Heterozygotie“). Differenzialdiagnostisch müssen Lafora-Körper-Krankheit und die allelische Polyglukosankörperkrankheit abgegrenzt werden. Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.

AB - Vorgestellt wird der Fall eines Neugeborenen mit Glykogenose Typ IV (Andersen), das kurz nach der Geburt verstarb. Die Sicherung der Diagnose erfolgte nach Sektion zunächst lichtmikroskopisch und histochemisch, später auch ultrastrukturell. Aus einer Fibroblastenkultur konnte DNA isoliert werden. Bei der Sequenzierung des für die Erkrankung ursächlichen GBE1-Gens („glycogen branching enzyme 1“) zeigten sich 2 Mutationen in jeweils heterozygotem Zustand („Compound-Heterozygotie“). Differenzialdiagnostisch müssen Lafora-Körper-Krankheit und die allelische Polyglukosankörperkrankheit abgegrenzt werden. Da es bisher keine effektive Therapie der Glykogenose Typ IV gibt, kommt der pränatalen Diagnostik ein hoher Stellenwert zu.

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M3 - Zeitschriftenaufsätze

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JO - Pathologe

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ER -

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