Genetische Risikovarianten beim Parkinson-Syndrom und anderen Bewegungsstörungen

Bewegungsstörungen sind häufig komplex-genetische Erkrankungen, bei denen genetische Risikofaktoren eine große Rolle spielen. Während z. B. beim Parkinson-Syndrom (PS) monogene Ursachen für nur 2–5 % der Erkrankungen verantwortlich sind und dies meist junge Patienten mit einem frühen Erkrankungsbeginn (<40. Lebensjahr) betrifft, scheinen häufige genetische Varianten bei der Mehrheit der Patienten das Risiko zur Entstehung der Erkrankung zu erhöhen. Bisher wurden 24 solcher Risikovarianten gefunden. Beim Restless-legs-Syndrom (RLS) sind noch keine monogenen Formen, aber sechs verschiedene Risikogenorte bekannt. Weniger gut aufgeklärt sind Risikogene für essenziellen Tremor und Dystonien, wofür nur fünf bzw. zwei verschiedene Kandidaten beschrieben wurden, deren Rolle aber (noch) nicht in unabhängigen Studien untermauert werden konnte. Im Rahmen dieses Artikels wird ein Überblick über diese Gene, deren Funktion und mögliche ursachenspezifische therapeutische Interventionen gegeben.