Abstract
The presentation of mendelian traits and the notion of genetical basics are given. The DI GEORGE syndrome caused by a deletion in 22q11 is described as well as a monogenic disorder, the FRIEDREICH'S ataxia.
Titel in Übersetzung | Genetical principles of inheritance. 1. Inheritance, mutations and definitions |
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Originalsprache | Deutsch |
Zeitschrift | Gynakologische Praxis |
Jahrgang | 34 |
Ausgabenummer | 3 |
Seiten (von - bis) | 457-464 |
Seitenumfang | 8 |
ISSN | 0341-8677 |
Publikationsstatus | Veröffentlicht - 09.2010 |
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Querschnittsbereich: Medizinische Genetik