Genetische beratung in der reproduktionsmedizin

Reproduktionsmedizin und Humangenetik sind 2 eng miteinander verzahnte medizinische Disziplinen, insbesondere weil eine Infertilität häufig auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Eine genetische Labordiagnostik im Rahmen einer differenzialdiagnostischen Fragestellung sollte immer mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Sie ermöglicht dem Ratsuchenden, Fragen zu seiner möglicherweise genetisch bedingten Gesundheitsstörung zu beantworten und eine eigenständige Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik treffen zu können. Eine humangenetische Beratung sollte nichtdirektiv sein und somit die Entscheidungsfindung der Ratsuchenden nicht lenkend beeinflussen, sondern deren jeweilige persönliche Situation und Wertehaltung berücksichtigen. Die genetischen Ursachen einer Infertilität sind breit gefächert, sie reichen von numerischen Aberrationen der Geschlechtschromosomen über Translokationen der Autosomen und Mikrodeletionen des Y-Chromosoms bis hin zu verschiedenen monogenen Erkrankungen. Neben den genetischen Ursachen einer Infertilität sollten auch mögliche Risiken, die durch die assistierte Reproduktion selbst bedingt sind (leicht erhöhte Fehlbildungsrate, Imprintingdefekte), in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden.