Genetik bei okulokutanem albinismus

Albinismus, eine Gruppe nichtprogredienter genetisch bedingter Erkrankungen, ist charakterisiert durch fehlende Pigmentierung in Haut, Haar und/oder Augen. Der Pigmentmangel ist durch Defekte in der Synthese, dem Stoffwechsel oder der Verteilung von Melanin bedingt. Aus klinischer Sicht lassen sich okulokutane und okuläre Formen unterscheiden und von Syndromen, die mit Albinismus assoziiert sind, abgrenzen. Bei Betroffenen wurden bisher Mutationen in mindestens 14 Genen beschrieben. Für den rezessiv vererbten okulokutanen Albinismus (OCA) sind 4 Formen bekannt (OCA 1–OCA 4), die sich klinisch aufgrund der großen Variation im Erscheinungsbild kaum differenzieren lassen. Molekulargenetische Analysen können hier bei der Klassifizierung des Phänotyps hilfreich sein bei. Durch Sequenzierung der entsprechenden Gene kann bei 60–70% der Betroffenen deutschen Ursprungs eine genetische Veränderung aufgedeckt werden. Die Mehrzahl dieser Patienten ist von OCA 1 betroffen. Diese Form ist mit Mutationen im Gen für Tyrosinase assoziiert, dem Schlüsselenzym in der Synthese des Pigments Melanin. Weltweit dagegen ist OCA 2 die häufigste Albinismusform.