Frühzeitige Ovarialinsuffizienz und FMR1-Mutation

A. Schröer*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

Die primäre frühzeitige (prämature) Ovarialinsuffizienz („premature ovarian insufficiency“, POI) ist eine seltene, schwerwiegende endokrine Erkrankung, die neben iatrogenen meist immunologische und/oder genetische Ursachen hat. Der Zusammenhang mit dem Prämutationsallel des FMR1-Gens („fragile X mental retardation 1“) auf dem X-Chromosom ist schon lange bekannt. Nur Prämutations-, nicht Vollmutationsträgerinnen können eine POI entwickeln Träger des Vollmutationsallels, das mehr als 200 CGG-Kopien aufweist, zeigen in aller Regel keine POI, doch das klinische Bild eines Fragiles-X-Syndroms mit mentaler Retardierung. Die FXPOI hat Auswirkungen auf die Fertilität und Gesundheit der betroffenen Patientinnen. Möglicherweise sind auch Familienmitglieder betroffen. Wichtig ist eine wahrhaftige, zugewandte und interdisziplinäre Aufklärung und Betreuung der Patientinnen im Rahmen der Diagnostik, aber auch einer konsekutiven Therapie, ist wichtig. Hinsichtlich eines Kinderwunsches muss die Patientin darüber aufgeklärt werden, dass mit keiner heute möglichen Maßnahme die Chance auf ein genetisch eigenes Kind erhöht werden kann. Zur Vermeidung von Hormonmangelsymptomen ist eine altersentsprechende Substitution durchzuführen.
Titel in ÜbersetzungPremature ovarian insufficiency (POI) und FMR1 mutation
OriginalspracheDeutsch
ZeitschriftGynakologe
Jahrgang45
Ausgabenummer5
Seiten (von - bis)363-367
Seitenumfang5
ISSN0017-5994
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 01.05.2012

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