Fibrodysplasia ossificans progressiva: Klinische und molekulargenetische daten von 25 patienten, literaturübersicht, genotyp-phänotyp- korrelation

Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch Ausbildung von heterotopen Ossifikationen charakterisiert ist, welche zu einer ausgeprägten Mobilitätseinschränkung führen. Angeborene Fehlbildungen von Großzehen im Sinne von Hypoplasie und fibularer Deviation werden bei den meisten Patienten beschrieben. Eine Hypoplasie der Daumen besteht bei etwa der Hälfte der Patienten. Als genetische Ursache der FOP wurden heterozygote Mutationen im ACVR1-Gen identifiziert. Wir berichten über die klinischen und molekulargenetischen Daten von 25 eigenen Patienten (3 bereits veröffentlicht) und weiteren 47 Patienten aus der Literatur mit bekannten Mutationen, bei denen klinische Daten vorlagen und stellen eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation dar.