Ehlers-Danlos-syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfaßt eine heterogene Gruppe von 9 hereditären Bindegewebserkrankungen, die in unterschiedlichem Ausmaß durch die Symptome einer Hyperelastizität der Haut und einer Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet sind. Die Haut ist leicht verletzbar und zeigt abnorme Wundheilung. Der größte Teil der EDS-Patienten entfällt auf die Typen I–III, bei denen die Genese der Erkrankung noch nicht geklärt ist, auch wenn neuere Daten eine Rolle für Kollagen V in der Pathogenese nahelegen. Bei den Typen IV, VI und VII hingegen konnte die Ursache verifiziert werden: Während das EDS IV durch Mutationen im Gen für Kollagen III ausgelöst wird, liegt beim EDS VI eine Mutation im Gen der Lysylhydroxylase vor. Beim EDS VII liegt die Mutation im Gen für Kollagen I. Die EDS-Typen V, VIII und X sind sehr selten und ähneln in ihrer Symptomatik dem EDS II.