Drei fälle von phäochromozytom bei neurofibromatose typ 1: Assoziation zweier seltener erkrankungen

Phäochromozytome sind seltene chromaffine Tumoren, die in 0,1 % Ursache für eine arterielle Hypertonie darstellen. Die Assoziation zwischen Phäochromozytomen und MEN-2 (Multiple endokrine Neoplasien Typ 2) und den Phakomatosen von Hippel-Lindau-Syndrom und Neurofibromatose Typ 1 (NF 1, Morbus von Recklinghausen) ist gut dokumentiert. Aufgrund der Seltenheit und der häufig atypischen Präsentation, gibt es jedoch nur widersprüchliche Angaben bezüglich der Häufigkeit der Assoziation von Phäochromozytom und NF 1. Wir berichten von drei Patientinnen mit NF 1, bei denen wir Phäochromozytome diagnostizierten. Nur eine Patientin wies einen typischen durch Blutdruckkrisen komplizierten konstanten Hypertonus auf. Die beiden anderen Patientinnen wiesen meist normotone oder sogar hypotone Blutdruckwerte auf, unterbrochen von intermittierenden Phasen mit Blutdruckkrisen, Kopfschmerzen und Schwindelattacken. Zur diagnostischen Abklärung der Symptomatik wurden die Konzentrationen von Katecholaminen und deren Metaboliten im 24 h-Sammelurin sowie im Plasma bestimmt und eine bildgebende Diagnostik bestehend aus einer Magnetresonanztomographie (MRT) der Nebennieren (NN) sowie 123 I-MIBG-Szintigraphien durchgeführt. Eine Patientin wies als einzigen klinischchemisch pathologischen Befund isoliert erhöhte Metanephrin-Konzentrationen im 24 h-Sammelurin auf, während bei beiden anderen Patientinnen erhöhte Konzentrationen der Katecholamine und deren Metabolite im Sammelurin und Plasma nachgewiesen wurden. Die Tumoren aller drei Patientinnen wurden R0 reseziert. Die Patientinnen befinden sich zur Zeit in der Nachsorge, so dass wir die Untersuchungsergebnissse der ersten sechs Monate postoperativ berichten können. Die vorgestellten Kasuistiken sind Beispiele für die Assoziation zwischen der Neurofibromatose Typ I und Phäochromozytomen. Diese Beispiele weisen darauf hin, dass bei Patienten mit NF 1 und atypischem Blutdruckverhalten im Sinne von hypotonen Blutdruckwerten der Ausschluss eines Phäochromozytoms erfolgen sollte.