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Diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of multiple congenital anomalies including turribrachycephaly and hypogenitalism

Ronald D. Cohn, Gabriele Gillessen-Kaesbach, William B. Dobyns, Thomas Kahn, Hans G. Lenard, Thomas Voit*

*Korrespondierende/r Autor/-in für diese Arbeit

Abstract

A newborn male infant born to consanguineous parents was found to have diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of congenital anomalies including microbrachycephaly, turricephaly, blepharophimosis, microstomia with maxillary retrusion and mandibular prognathism, micropenis with cryptorchidism, camptodactyly and adducted thumbs, and a progeroid appearance. The combination of manifestations in our patient represents a unique form of polymicrogyria with congenital anomalies, probably representing a new syndrome.

OriginalspracheEnglisch
ZeitschriftAmerican Journal of Medical Genetics
Jahrgang63
Ausgabenummer1
Seiten (von - bis)314-317
Seitenumfang4
ISSN0148-7299
DOIs
PublikationsstatusVeröffentlicht - 03.05.1996

UN SDGs

Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung

  1. SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
    SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen

Strategische Forschungsbereiche und Zentren

  • Querschnittsbereich: Medizinische Genetik

Fingerprint

Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of multiple congenital anomalies including turribrachycephaly and hypogenitalism“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.

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