Abstract
A newborn male infant born to consanguineous parents was found to have diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of congenital anomalies including microbrachycephaly, turricephaly, blepharophimosis, microstomia with maxillary retrusion and mandibular prognathism, micropenis with cryptorchidism, camptodactyly and adducted thumbs, and a progeroid appearance. The combination of manifestations in our patient represents a unique form of polymicrogyria with congenital anomalies, probably representing a new syndrome.
| Originalsprache | Englisch |
|---|---|
| Zeitschrift | American Journal of Medical Genetics |
| Jahrgang | 63 |
| Ausgabenummer | 1 |
| Seiten (von - bis) | 314-317 |
| Seitenumfang | 4 |
| ISSN | 0148-7299 |
| DOIs | |
| Publikationsstatus | Veröffentlicht - 03.05.1996 |
UN SDGs
Dieser Output leistet einen Beitrag zu folgendem(n) Ziel(en) für nachhaltige Entwicklung
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SDG 3 – Gesundheit und Wohlergehen
Strategische Forschungsbereiche und Zentren
- Querschnittsbereich: Medizinische Genetik
Fingerprint
Untersuchen Sie die Forschungsthemen von „Diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of multiple congenital anomalies including turribrachycephaly and hypogenitalism“. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.Zitieren
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