Der lange Weg von der positiven Familienanamnese zum Gen: Gentik des Herzinfarkets

Das Auftreten eines Herzinfarkts bei einem Verwandten ersten Grades vor dem 55. Lebensjahr sowie mehrere Ereignisse in der weiteren Familie ist ein kardiovaskulärer Risikofaktor. Zwillings- und Familienstudien machten deutlich, dass sich das Risiko, einen Infarkt zu erleiden bei monozygoten Zwillingen um bis zu 8-fach erhöhen kann. Die klassischen Risikofaktoren wie ein hoher Cholesterinspiegel, Bluthochdruck und Diabetes Mellitus sind zudem teilweise genetisch determiniert; es wurden bereits mehrere genetische Varianten entdeckt, die zusätzlich zum genetischen Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen beitragen. Mittels Genomweiter Assoziationsstudien konnten ohne A-priori-Hypothese mehrere neue Genvarianten identifiziert werden, die durch noch unbekannte Mechanismen zur Manifestation der Koronanen Herzkrankheit beitragen.