Das prader-Labhart-Willi-syndrom im säuglingsalter

Berichtet wird über einen Säugling, der postnatal durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörung auffiel und nachfolgend eine verzögerte statomotorische Entwicklung zeigte. Zusätzlich waren ein blasses Hautkolorit, Lid-, Hand- und Fußrückenödeme, ein beidseitiger Kryptorchismus und eine Retrogenie zu erkennen. Der übrige Untersuchungsbefund war unauffällig. Die klinische Diagnose eines Prader-Labhart-Willi-Syndroms wurde im Alter von 5 Monaten gestellt und molekulargenetisch bestätigt.

Trotz der bereits im Neugeborenen- und Säuglingsalter typischen klinischen Symptomatik wird die Diagnose des Prader-Labhart-Willi-Syndroms häufig erst spät, bei Vorhandensein der Leitsymptome Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerung gestellt. Bei Vorliegen einer ausgeprägten Muskelhypotonie und Fütterungsproblemen sollte aber schon in der Neonatalperiode an ein Prader-Labhart-Willi-Syndrom gedacht werden.